N’ignorez pas vos enfants qui ont des retards dans le développement et la force musculaire.

Lors de la Journée mondiale de sensibilisation à la Duchenne, les experts ont fait des mises en garde pour sensibiliser les familles. Le professeur Dr Yasemin Topçu, spécialiste en neurologie pédiatrique, a souligné que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire progressive. Elle a déclaré : “Il est essentiel d’examiner la DMD chez tous les garçons présentant une faiblesse musculaire et des problèmes de développement.”

Le professeur Dr Yasemin Topçu du groupe de santé Medipol a expliqué les phases initiales de la maladie et ses processus de développement lors de la Journée mondiale de sensibilisation à la Duchenne. Elle a précisé que la DMD, de son nom abrégé, est une maladie musculaire progressive à transmission génétique. “La cause de la maladie est l’incapacité de produire une protéine appelée dystrophine, présente dans la structure musculaire, en raison d’un problème génétique. La structure musculaire devient fragile et les muscles commencent progressivement à se décomposer. Ainsi, les enfants présentent une faiblesse musculaire,” a-t-elle déclaré.

“Retard dans la marche, chutes fréquentes, fatigue rapide”

Le professeur Dr Topçu a souligné que la faiblesse et la fatigue rapide sont les principales plaintes liées à la DMD. “De plus, les enfants peuvent présenter un retard dans la capacité à s’asseoir sans soutien, un retard dans la marche, marcher sur la pointe des pieds et des plaintes de chutes fréquentes. Cette maladie peut également être détectée à travers des tests sanguins effectués sans aucun symptôme, en raison de signes de dysfonctionnement hépatique,” a-t-elle déclaré.

Les familles doivent être vigilantes

Le professeur Dr Topçu a exprimé que la maladie est progressive. “Elle affecte de nombreux systèmes. La protéine défectueuse est présente dans le cœur et le cerveau. Au fil du temps, des problèmes peuvent survenir dans le cœur et le cerveau. Les enfants peuvent rencontrer des problèmes d’apprentissage dans les stades avancés, ce qui peut également provoquer un échec scolaire. La maladie, qui a de nombreux types, se manifeste généralement chez les garçons. Il est essentiel d’examiner la DMD chez tous les garçons présentant une faiblesse musculaire et des problèmes de développement,” a-t-elle déclaré.

Des travaux de recherche sur le traitement se poursuivent

Le professeur Dr Topçu a souligné qu’il n’existe pas de traitement définitif pour la maladie. “Il n’y a pas de traitement très efficace. Cependant, les recherches génétiques se sont intensifiées ces dernières années. Pour des traitements génétiques, certains marqueurs génétiques doivent être présents. Tous les patients ne peuvent pas bénéficier d’un traitement génétique. À partir de mars 2024, une méthode de traitement approuvée dans le monde a été développée, qui pourrait être appliquée aux enfants de plus de 6 ans atteints de DMD. Ces recherches continuent d’augmenter chaque année.”