No descuides a tus hijos que tienen retraso en la fuerza y desarrollo muscular.

En el Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne, los expertos hicieron advertencias para concienciar a las familias. La especialista en neurología infantil, la Prof. Dra. Yasemin Topçu, subrayó que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular progresiva, y afirmó: “Se debe investigar principalmente la DMD en todos los niños varones que presentan debilidad muscular y problemas de desarrollo”.

La Prof. Dra. Yasemin Topçu, especialista en neurología infantil del Grupo de Salud Medipol, explicó las etapas iniciales de la enfermedad y sus procesos de desarrollo en el Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne. La Prof. Dra. Topçu indicó que la Distrofia Muscular de Duchenne, abreviada como DMD, es una enfermedad muscular progresiva heredada genéticamente, y dijo: “La causa de la enfermedad es la incapacidad de producir una proteína llamada distrofina, que se encuentra en la estructura muscular, debido a un problema genético. La estructura muscular se vuelve más sensible y los músculos comienzan a descomponerse gradualmente. Así, se produce debilidad muscular en los niños”.

“Retraso en la marcha, caídas frecuentes, rápida fatiga”

La Prof. Dra. Topçu enfatizó que la principal queja de la enfermedad DMD es la debilidad y la rápida fatiga, y agregó: “Además, los niños pueden experimentar retraso en sentarse sin apoyo, retraso en caminar, caminar de puntillas y quejas de caídas frecuentes. Esta enfermedad también puede ser detectada durante análisis de sangre realizados sin síntomas de queja, debido a signos de alteración en las funciones hepáticas”.

Las familias deben estar atentas

La Prof. Dra. Topçu, quien expresó que la enfermedad es progresiva, dijo: “La enfermedad afecta a muchos sistemas. La proteína defectuosa está presente en el corazón y también en el cerebro. Con el tiempo, pueden aparecer problemas en el corazón y en el cerebro. En los niños, en etapas avanzadas, pueden surgir problemas de aprendizaje, así como también desencadenar el fracaso escolar. La enfermedad, que tiene muchas variantes, generalmente se observa en niños varones. En todos los niños varones que presentan debilidad muscular y problemas de desarrollo, se debe investigar principalmente la DMD”.

Continúan los trabajos para el tratamiento

La Prof. Dra. Topçu subrayó que no hay un tratamiento definitivo para la enfermedad, y dijo: “No hay un tratamiento muy eficaz. Sin embargo, en los últimos tiempos, los estudios genéticos se han intensificado. Para que existan tratamientos genéticos, es necesario que haya ciertos marcadores genéticos. No se puede aplicar tratamiento genético a todos los pacientes. Desde marzo de 2024, se ha desarrollado un método de tratamiento aprobado en el mundo. Hay estudios que indican que se puede aplicar a niños con DMD mayores de 6 años. Estos estudios continúan aumentando cada año”.